
El proyecto de genes globales en 2017, estima que 350 millones de personas sufren de una enfermedad rara. Individualmente estas enfermedades son muy poco frecuentes pero agregadas afectan del 4-8% de la población(Taruscio et al., 2015). Debido a que estas condiciones pueden ser difíciles de reconocer clínicamente, es crucial el uso de estudios moleculares para el diagnóstico y tratamiento. Los