El proyecto se enfoca en la fibrosis quística, una enfermedad que afecta múltiples órganos, principalmente los pulmones, y puede llevar a infecciones crónicas y complicaciones graves. Aunque el diagnóstico clínico es parte del proceso, los estudios moleculares son esenciales para confirmar la enfermedad y proporcionar orientación tanto al individuo como a la familia. Nuestra iniciativa consiste en financiar estudios moleculares y asesoramiento genético para al menos 100 pacientes con fibrosis quística del Hospital Baca Ortiz en Ecuador. La justificación radica en la alta incidencia de esta enfermedad en el país, donde nacen alrededor de 23 niños con fibrosis quística cada año. A través de este proyecto, buscamos brindar diagnósticos precisos y asesoramiento genético a al menos 100 pacientes para diciembre de 2024. Esto no solo proporcionará conocimientos sobre factores hereditarios, sino que también ayudará a prevenir nuevos casos familiares de la enfermedad. La detección temprana y el asesoramiento adecuado son fundamentales para mejorar la calidad de vida de los afectados y sus familias, y reducir la incidencia de la enfermedad en futuras generaciones.
Analizar la variante molecular de fibrosis quística en pacientes que no tienen los recursos para cubrir los costos del estudio.
3. Salud y bienestar
Objetivo 3: Garantizar una vida sana y promover el bienestar para todos en todas las edades
17. Alianzas para lograr los objetivos
Objetivo 17: Revitalizar la Alianza Mundial para el Desarrollo Sostenible
El proyecto se justifica por la necesidad urgente de proporcionar diagnósticos moleculares precisos para al menos 100 pacientes con fibrosis quística de bajos recursos, que actualmente carecen de acceso a estos estudios. Esta iniciativa aborda la falta de tratamiento oportuno y adecuado, mejorando la calidad de vida de los pacientes y sus familias, y previniendo nuevos casos familiares. La relevancia de este proyecto se destaca al ofrecer atención médica equitativa, reduciendo las complicaciones y los costos asociados con la falta de diagnóstico adecuado. Además, en el contexto de la carrera, este proyecto proporciona una oportunidad valiosa para que los estudiantes integren conocimientos teóricos con habilidades prácticas en técnicas moleculares avanzadas, desarrollando una comprensión profunda de la ética en la investigación genética y preparándolos para contribuir significativamente a la comunidad y para su futura práctica profesional en el campo de la genética médica y la medicina molecular.
La comunidad beneficiaria de este proyecto está compuesta por personas afectadas por la fibrosis quística en Ecuador, específicamente pacientes que no pueden costear los estudios moleculares necesarios para su diagnóstico preciso. Estos individuos provienen de diversas regiones del país y pertenecen a diferentes grupos etarios y niveles socioeconómicos. Las características demográficas relevantes incluyen la diversidad en edades, desde niños hasta adultos mayores, y la representación de diversas áreas geográficas, incluyendo zonas rurales y urbanas. Además, se consideran factores socioeconómicos, ya que muchos de estos pacientes pertenecen a familias de bajos recursos económicos y enfrentan dificultades financieras para acceder a servicios médicos especializados. El proyecto se enfoca en brindar apoyo a esta población vulnerable, ofreciendo estudios moleculares y asesoramiento genético de forma gratuita, lo que les permitirá recibir un diagnóstico certero y acceder a un tratamiento adecuado. Al aliviar la carga económica y proporcionar atención médica especializada, el proyecto busca mejorar la calidad de vida de estos pacientes y sus familias, ofreciéndoles esperanza y apoyo en su lucha contra la fibrosis quística.
La identificación de la condición genética en 25 participantes representa un avance significativo en la atención y manejo de la fibrosis quística dentro de nuestra comunidad. Este logro no solo permite un diagnóstico más temprano y preciso para quienes padecen esta enfermedad, sino que también abre la puerta a tratamientos personalizados que pueden mejorar considerablemente su calidad de vida. Al comprender mejor las variantes genéticas específicas presentes en estos pacientes, los médicos podrán optimizar terapias dirigidas y proporcionar un cuidado más efectivo y adaptado a las necesidades de cada individuo.
Además, este esfuerzo tiene un impacto positivo más amplio en la comunidad, fomentando la conciencia sobre la fibrosis quística y la importancia del diagnóstico genético en condiciones complejas. La información obtenida también será fundamental para educar a las familias de los pacientes, permitiéndoles tomar decisiones informadas sobre su salud y la de sus seres queridos. Este tipo de iniciativas refuerza la colaboración entre profesionales de la salud, investigadores y la comunidad, marcando un paso hacia una atención médica más inclusiva y basada en la evidencia.
