El proyecto se enfoca en la fibrosis quística, una enfermedad genética que afecta múltiples órganos, principalmente los pulmones, y que puede provocar infecciones crónicas y complicaciones graves. La iniciativa se desarrolla en la comunidad atendida por el Hospital Pediátrico Baca Ortiz, en Ecuador, donde se estima que nacen aproximadamente 23 niños con esta condición cada año. Aunque el diagnóstico clínico forma parte del proceso, la confirmación requiere estudios moleculares del gen CFTR, los cuales actualmente no están incluidos en el programa nacional de cribado neonatal ni disponibles de forma accesible en el sistema de salud pública, lo que limita el diagnóstico temprano y el acceso a tratamientos específicos como los moduladores de CFTR, que solo pueden administrarse con respaldo genético confirmado.
Frente a esta necesidad, el proyecto propone financiar estudios moleculares y brindar asesoramiento genético a familias de pacientes con fibrosis quística, permitiendo un diagnóstico preciso, la posibilidad de acceder a tratamientos oportunos y una adecuada orientación sobre riesgos hereditarios. Esta intervención no solo busca mejorar la calidad de vida de los pacientes mediante una detección temprana y un manejo personalizado, sino también empoderar a las familias para una planificación informada, prevenir futuros casos y fortalecer la integración de herramientas genéticas en la práctica médica, contribuyendo así al bienestar comunitario y a una atención más preventiva y especializada.
Mejorar el diagnóstico y manejo de la fibrosis quística en pacientes pediátricos atendidos por el Hospital Baca Ortiz, mediante la identificación de variantes genéticas específicas y la implementación de asesoramiento genético familiar, con el fin de optimizar el acceso a tratamientos disponibles y promover decisiones informadas en salud reproductiva.
3. Salud y bienestar
Objetivo 3: Garantizar una vida sana y promover el bienestar para todos en todas las edades
17. Alianzas para lograr los objetivos
Objetivo 17: Revitalizar la Alianza Mundial para el Desarrollo Sostenible
El proyecto nace por la necesidad urgente de garantizar diagnósticos moleculares precisos para pacientes con fibrosis quística de bajos recursos atendidos en el Hospital Pediátrico Baca Ortiz, quienes actualmente no cuentan con acceso a estudios genéticos en el sistema público de salud. Dado que la confirmación diagnóstica requiere la identificación de variantes en el gen CFTR y que estos análisis no forman parte del programa nacional de cribado neonatal, muchos pacientes no pueden acceder a tratamientos específicos como los moduladores de CFTR, que dependen estrictamente del resultado genético. Esta limitación retrasa el manejo oportuno de la enfermedad, incrementa el riesgo de complicaciones y dificulta la planificación familiar informada. Por ello, financiar estudios moleculares y brindar asesoramiento genético no solo permitirá diagnósticos certeros y tratamientos personalizados cuando sean aplicables, sino que también contribuirá a prevenir nuevos casos familiares y a mejorar la calidad de vida de los pacientes y sus familias.
El proyecto se llevará a cabo en la comunidad atendida por el Hospital Pediátrico Baca Ortiz, ubicado en Quito, Ecuador. Este hospital es un referente nacional en atención pediátrica y recibe pacientes de todo el país, especialmente de áreas rurales y urbano-marginales.
La fibrosis quística (FQ) afecta mayormente a niños y adolescentes, quienes constituyen la población objetivo del proyecto, junto con sus familias. La mayoría de estos pacientes provienen de hogares con ingresos bajos o medios, enfrentando limitaciones económicas y sociales que dificultan el acceso a tratamientos especializados y diagnósticos adecuados.
El perfil demográfico de la comunidad refleja la diversidad étnica y geográfica del país, incluyendo pacientes de origen mestizo, indígena y afroecuatoriano. Muchas de las familias provienen de provincias rurales, donde el acceso a servicios de salud es limitado, lo que las obliga a trasladarse a Quito para recibir atención especializada. Este desplazamiento genera costos adicionales
La identificación de la condición genética en 25 participantes representa un avance significativo en la atención y manejo de la fibrosis quística, al permitir un diagnóstico más temprano y preciso mediante el análisis molecular del gen CFTR. Antes del proyecto, muchas familias enfrentaban incertidumbre sobre la causa de la enfermedad y no contaban con información clara sobre los riesgos hereditarios ni acceso a estudios genéticos que posibiliten tratamientos específicos, como los moduladores de CFTR. Con la implementación de esta iniciativa, los pacientes pueden acceder a un diagnóstico confirmado, identificar variantes genéticas específicas y, cuando sea aplicable, optar por terapias dirigidas que mejoren sustancialmente su calidad de vida y reduzcan complicaciones futuras.
Además, el proyecto incluye asesoramiento genético especializado para las familias, brindando orientación sobre las características hereditarias de la enfermedad, las probabilidades de recurrencia y las opciones disponibles para una planificación familiar informada. Este acompañamiento no solo fortalece la toma de decisiones y el manejo integral de la enfermedad, sino que también genera un impacto comunitario más amplio al promover la conciencia sobre la importancia del diagnóstico molecular en enfermedades genéticas. De esta manera, la iniciativa contribuye a una atención médica más personalizada, preventiva y basada en evidencia, beneficiando tanto a los pacientes actuales como a futuras generaciones.
