La fibrosis quística es una enfermedad de la función de las glándulas exocrinas que afecta a múltiples sistemas de órganos, pero que produce principalmente infecciones respiratorias crónicas, insuficiencia de enzimas pancreáticas y complicaciones asociadas en pacientes no tratados. La presentación clínica constituye una parte del diagnóstico pero los estudios moleculares permiten no solo la confirmación sino también el asesoramiento para el individuo y la familia. En este proyecto financiaremos los estudios moleculares de al menos 20 pacientes con fibrosis quística del Hospital Baca Ortiz y les proveeremos asesoramiento genético.
Brindar el estudio molecular y asesoramiento genético a al menos 20 pacientes con fibrosis quística hasta diciembre del 2023
3. Salud y bienestar
Objetivo 3: Garantizar una vida sana y promover el bienestar para todos en todas las edades
La fibrosis quística es una enfermedad de la función de las glándulas exocrinas que afecta a múltiples sistemas de órganos, pero que produce principalmente infecciones respiratorias crónicas, insuficiencia de enzimas pancreáticas y complicaciones asociadas en pacientes no tratados. La afectación pulmonar ocurre en el 90% de los pacientes que sobreviven al período neonatal. La enfermedad pulmonar en etapa terminal es la principal causa de muerte. En Ecuador la incidencia de la enfermedad es de 1 por cada 11.110 habitantes y cada año nacen aproximadamente 23 niños con esta afección. El análisis clínico puede sugerir la enfermedad, pero el estudio molecular lo confirma. El objetivo de este estudio es dar asesoramiento genético y molecular para individuos con fibrosis quística. Los resultados incluirán el conocimiento de factores hereditarios y prevenir nuevos casos familiares.
Al menos 20 pacientes con fibrosis quística de bajos recursos que necesiten la verificación por medio del financiamiento de los estudios moleculares.; Asesoramiento gratuito y estudios moleculares para familias de recursos limitados Prevención de fibrosis quística en las familias afectadas
La participación en este proyecto brindará a los involucrados acceso a información crucial: la caracterización molecular de la fibrosis quística. Esta información es esencial para tomar decisiones informadas sobre el tratamiento, pero desafortunadamente, muchos de ellos no cuentan con los recursos económicos necesarios para costearla.
