Los errores innatos del metabolismo (EIMs) son un conjunto de enfermedades causadas por deficiencias enzimáticas, lo cual genera una insuficiente o ausente conversión de sustratos a productos y la acumulación de los sustratos tóxicos resultan en manifestaciones clínicas que van desde diarrea leve a discapacidad intelectual severa acompañada de epilepsia. Este proyecto permitirá el registro de los datos de los participantes que sean evaluados en la consulta privada, analizará el diagnóstico y tratamiento actual, generará guías para el abordaje multidisciplinario de EIMs y brindará asesoramiento a los padres o representante legal. La meta en el tratamiento de EIM es la prevención de la acumulación de sustancias dañinas, la corrección de sus alteraciones metabólicas y la eliminación de metabolitos tóxicos. Para la familia y la comunidad, el objetivo será el de educar acerca de la enfermedad y el cuidado del participante, desde las manifestaciones, su curso, el tratamiento y el apoyo psicológico, en conjunto con el asesoramiento genético para discutir los riesgos, el tamizaje de otros miembros de la familia y el diagnóstico prenatal.
Describir el abordaje de errores innatos del metabolismo en la consulta privada en Quito durante los años 2021 a 2025
3. Salud y bienestar
Objetivo 3: Garantizar una vida sana y promover el bienestar para todos en todas las edades
Los errores innatos del metabolismo (EIMs) son un conjunto de enfermedades causadas por deficiencias enzimáticas, lo cual genera una insuficiente o ausente conversión de sustratos a productos y la acumulación de los sustratos tóxicos resultan en manifestaciones clínicas que van desde diarrea leve a discapacidad intelectual severa acompañada de epilepsia. A nivel internacional, las pruebas de tamizaje se realizan dependiendo de la población y de los EIMs más prevalentes. En Estados Unidos se evalúan alrededor de 35 EIMs en todo el país y 26 para poblaciones específicas y en Canadá 40 EIMs. El enfoque a nivel internacional prioriza una evaluación y un seguimiento sistemáticos de todo el programa, especialmente para garantizar una cobertura poblacional completa y la captura y tratamiento oportunos de todos los casos positivos. De la misma forma sugieren que los registros nacionales ayudan en detección temprana de EIMs evitan efectos secundarios en la salud, muestran zonas en las cuales un EIM es más prevalente y son utilizados para el asesoramiento genético apropiado de individuos (Wiley, Webster, & Loeber, 2019). Este estudio permitirá el registro de los datos de los participantes que sean evaluados en la consulta privada analizará el diagnóstico y tratamiento actual, generará guías para el abordaje multidisciplinario de EIMs y brindará asesoramiento a los padres o representante legal.
Personas de 0 a 100 años que tienen trastorno innato del metabolismo (EIMs), que viven en la provincia de pichincha y asisten a la consulta privada de la Doctora Vanessa Romero y el Doctor Juan Carlos Pozo o que formen parte de la fundación My PKU Awareness; A través del proyecto se generará el siguiente impacto: - Se podrá financiar diagnósticos moleculares que no están disponibles en el MSP y que los familiares no pueden pagar. - Se crearán guías de diagnóstico y tratamiento para estos EIMs. - Se capacitarán a los padres de pacientes con EIMs sobre el mejor tratamiento. - Los médicos genetistas, quienes son los investigadores del proyecto, citarán al participante o representante legal en su consulta privada (45 minutos) y después de aproximadamente 9 meses después de la firma del consentimiento y/o asentimiento informado para entregar una copia física de la guía desarrollada y explicar acerca: o Manejo multidisciplinario adecuado para cada EIMs o Asesoramiento genético familiar o El asesoramiento permitirá la opción a los familiares cercanos del participante, pero no incluido en este estudio, a conocer su estado de portador y conocer la recurrencia de la patología.
La participación en este proyecto brindará a los involucrados acceso a información crucial: la caracterización molecular su condición. Esta información es esencial para tomar decisiones informadas sobre el tratamiento, pero desafortunadamente, muchos de ellos no cuentan con los recursos económicos necesarios para costearla.
