Asesoramiento genético y molecular gratuito para individuos con labio leporino hereditario
El labio leporino y el paladar hendido (CLP) son tipos de deformidades congénitas causadas por el desarrollo facial anormal durante la gestación, incluyendo el crecimiento celular, la migración, la diferenciación y la apoptosis. El objetivo de este estudio es dar asesoramiento genético y molecular para individuos con labio leporino hereditario. Los resultados incluirán el conocimiento de factores hereditarios y prevenir nuevos casos familiares.
Identificar labio leporino hereditario en individuos con esta patología y brindar asesoramiento genético a las familias de individuos afectados.
3. Salud y bienestar
Objetivo 3: Garantizar una vida sana y promover el bienestar para todos en todas las edades
En Ecuador, en nacimientos, el defecto congénito más común es el labio leporino unilateral con un rango de prevalencia de 4.57/100.000 nacidos, mientras el paladar hendido unilateral es el séptimo más común con un rango de prevalencia al nacimiento de 1.91/100.000 nacido. Entre 1 a 5 años, el paladar hendido unilateral fue la segunda causa de admisión hospitalaria y el labio leporino unilateral fue la cuarta, entre los años 2001 a 2007. Este hallazgo es similar a un estudio anterior en el que se demostró una alta prevalencia de estas malformaciones en poblaciones que viven en altitud, de ascendencia indígena nativa de América y un nivel socioeconómico bajo. La población ecuatoriana tiene un alto índice de estas malformaciones faciales, a pesar de que aspectos no genéticos como factores de riesgo maternales y durante el embarazo han sido analizados previamente en Ecuador, se desconoce si existe un componente genético que contribuya a esta incidencia, por lo cual este estudio se centrará en analizar variantes moleculares que aumenten el riesgo hereditario. El objetivo de este estudio es dar asesoramiento genético y molecular para individuos con labio leporino hereditario. Los resultados incluirán el conocimiento de factores hereditarios y prevenir nuevos casos familiares.
Personas de 0 a 18 años que tienen labio leporino en su familia, que viven en la provincia de pichincha y asisten al Hospital del Padre Carolo-Fundación Canto a la Vida y la consulta privada.
Asesoramiento gratuito y estudios moleculares para familias de recursos limitados Prevención de labio leporino en las familias afectadas.