Asesoramiento genético y molecular gratuito para individuos con labio leporino hereditario

El labio leporino y el paladar hendido (CLP) son tipos de deformidades congénitas causadas por el desarrollo facial anormal durante la gestación, incluyendo el crecimiento celular, la migración, la diferenciación y la apoptosis. El objetivo de este estudio es dar asesoramiento genético y molecular para individuos con labio leporino hereditario. Los resultados incluirán el conocimiento de factores hereditarios y prevenir nuevos casos familiares.

Objetivo General

Identificar labio leporino hereditario en individuos con esta patología y brindar asesoramiento genético a las familias de individuos afectados.

Objetivos de Desarrollo Sostenible de la ONU

3. Salud y bienestar


3. Salud y bienestar

Objetivo 3: Garantizar una vida sana y promover el bienestar para todos en todas las edades

Carreras Líder
Justificación del Proyecto

En Ecuador, en nacimientos, el defecto congénito más común es el labio leporino unilateral con un rango de prevalencia de 4.57/100.000 nacidos, mientras el paladar hendido unilateral es el séptimo más común con un rango de prevalencia al nacimiento de 1.91/100.000 nacido. Entre 1 a 5 años, el paladar hendido unilateral fue la segunda causa de admisión hospitalaria y el labio leporino unilateral fue la cuarta, entre los años 2001 a 2007. Este hallazgo es similar a un estudio anterior en el que se demostró una alta prevalencia de estas malformaciones en poblaciones que viven en altitud, de ascendencia indígena nativa de América y un nivel socioeconómico bajo. La población ecuatoriana tiene un alto índice de estas malformaciones faciales, a pesar de que aspectos no genéticos como factores de riesgo maternales y durante el embarazo han sido analizados previamente en Ecuador, se desconoce si existe un componente genético que contribuya a esta incidencia, por lo cual este estudio se centrará en analizar variantes moleculares que aumenten el riesgo hereditario. El objetivo de este estudio es dar asesoramiento genético y molecular para individuos con labio leporino hereditario. Los resultados incluirán el conocimiento de factores hereditarios y prevenir nuevos casos familiares.

Beneficiarios del Proyecto

Personas de 0 a 18 años que tienen labio leporino en su familia, que viven en la provincia de pichincha y asisten al Hospital del Padre Carolo-Fundación Canto a la Vida y la consulta privada.

Impacto con la Sociedad

Asesoramiento gratuito y estudios moleculares para familias de recursos limitados Prevención de labio leporino en las familias afectadas.

Años de Ejecución
2021
2022
Líder del Proyecto
Fotos del Proyecto